Anche gli squilibri ormonali possono compromettere la fertilità maschile. Spesso senza sintomi evidenti, queste condizioni richiedono diagnosi precoci e visite andrologiche mirate per individuare le cause e avviare il trattamento più efficace.
L’infertilità maschile rappresenta una sfida complessa e multifattoriale, che coinvolge diverse aree della salute riproduttiva dell’uomo. Le cause si suddividono principalmente in tre categorie: pre-testicolari, legate a disfunzioni ormonali a livello centrale; testicolari, che interessano direttamente i testicoli; post-testicolari, riguardanti i condotti spermatici. Non tutte queste cause hanno una base endocrina: ad esempio, traumi, infezioni o tumori testicolari possono agire indipendentemente dal sistema ormonale. Tuttavia, qualsiasi patologia che danneggi i testicoli – la sede della produzione degli spermatozoi – può successivamente compromettere anche l’equilibrio ormonale, seppure come effetto secondario e non come causa primaria. Per questo, individuare quando l’infertilità ha un’origine endocrinologica è cruciale per una diagnosi accurata e un trattamento mirato.
Approfondiamo l’argomento con il professor Fabio Lanfranco, direttore della S.C.D.U. Endocrinologia, Andrologia e Metabolismo dell’Ospedale Humanitas Gradenigo di Torino.
L’infertilità maschile può dipendere dagli ormoni?
Le cause ormonali dell’infertilità maschile sono tipicamente riconducibili alla sfera pre-testicolare, ovvero a disfunzioni dell’ipotalamo e dell’ipofisi, le due ghiandole situate nel cervello che regolano la produzione degli ormoni fondamentali per la funzione testicolare. Queste ghiandole producono infatti gli ormoni stimolanti – in particolare LH (ormone luteinizzante) e FSH (ormone follicolo-stimolante) – che inducono i testicoli a produrre testosterone e spermatozoi.
Quando l’ipotalamo o l’ipofisi sono compromessi da condizioni tumorali, infiammatorie, genetiche o funzionali, la produzione di questi ormoni può risultare ridotta o alterata, causando una scarsa stimolazione dei testicoli e, di conseguenza, una produzione insufficiente di spermatozoi, con conseguente infertilità.
Tra queste cause endocrinologiche spicca l’iperprolattinemia, una condizione caratterizzata da livelli elevati di prolattina, un ormone più noto per il suo ruolo nelle donne, ma che può avere effetti significativi anche negli uomini. L’eccesso di prolattina può inibire la produzione di testosterone e ridurre la spermatogenesi, portando così a un calo della fertilità.
Un’altra causa comune a livello ipotalamo-ipofisario sono gli adenomi ipofisari, generalmente tumori benigni che alterano la secrezione degli ormoni LH e FSH. Poiché l’LH stimola la produzione di testosterone e l’FSH regola la formazione degli spermatozoi, una loro carenza compromette direttamente la capacità dei testicoli di funzionare in modo corretto, contribuendo all’infertilità endocrina. Queste condizioni, pur non essendo le uniche cause di infertilità maschile, rappresentano un importante gruppo di disordini endocrini che richiedono una diagnosi specifica e mirata per un trattamento efficace.
Quali sono le altre cause?
Ci sono poi le forme testicolari di infertilità maschile, riguardanti direttamente le patologie che colpiscono i testicoli, sede principale della produzione sia di testosterone sia degli spermatozoi. Tra queste, una categoria importante è rappresentata dall’ipogonadismo primario, una condizione caratterizzata da una carenza di testosterone che si accompagna spesso a una ridotta o assente produzione di spermatozoi. Questa situazione può avere diverse origini, tra cui cause genetiche significative.
Una delle cause genetiche più comuni di ipogonadismo e infertilità maschile è la sindrome di Klinefelter, che colpisce circa un uomo su 600. Si tratta di un’anomalia cromosomica in cui il maschio presenta un cromosoma X in più rispetto al normale corredo genetico. In condizioni normali, un uomo ha 46 cromosomi, di cui due cromosomi sessuali: un X e un Y (46,XY). La femmina, invece, ha due cromosomi X (46,XX). Il cromosoma Y è ciò che determina lo sviluppo maschile dell’embrione. Nella sindrome di Klinefelter, invece, il cariotipo è 47,XXY, ossia un cromosoma X aggiuntivo è presente insieme a X e Y.
Questa anomalia cromosomica è casuale e non ereditaria, ma provoca una serie di alterazioni nella struttura e nel funzionamento dei testicoli. Di conseguenza, la produzione di testosterone è compromessa e, soprattutto, la spermatogenesi è gravemente ridotta o assente, determinando così una forma di infertilità di origine testicolare con base genetica.
Infine, ci sono le cause post-testicolari di infertilità maschile, che in realtà hanno un rapporto meno diretto con gli ormoni. Queste riguardano principalmente le vie seminali, ovvero i condotti che trasportano gli spermatozoi dai testicoli all’esterno del corpo. Le alterazioni in questa sede possono derivare da diverse problematiche: infiammazioni, infezioni, malformazioni congenite o traumi che colpiscono questa delicata rete di dotti.
Come si diagnostica la causa?
Per identificare le cause, è necessario un percorso diagnostico mirato. L’esame fondamentale per valutare la fertilità maschile è l’analisi del liquido seminale, che permette di verificare la presenza, la quantità e la qualità degli spermatozoi. Secondo i parametri stabiliti dall’Organizzazione mondiale della sanità, si valutano diversi aspetti come il numero degli spermatozoi, la loro motilità (cioè la capacità di muoversi) e la morfologia (la forma).
Quando una coppia cerca una gravidanza senza successo per oltre un anno, si parla di infertilità e si avvia un iter diagnostico. Tradizionalmente questo percorso coinvolge soprattutto la donna, con visite e accertamenti prolungati, mentre spesso l’uomo viene trascurato o valutato in ritardo. Tuttavia, per non perdere tempo prezioso, sarebbe fondamentale che entrambi i partner venissero esaminati contemporaneamente. In questo contesto, l’esame del liquido seminale rappresenta il primo e più importante step per il maschio, consentendo di individuare tempestivamente eventuali problemi nelle vie seminali o nella produzione degli spermatozoi.
In base ai risultati ottenuti, si possono poi pianificare approfondimenti specifici, che includono esami ormonali del sangue e indagini strumentali come l’ecografia testicolare o prostatica. Nei casi in cui si sospetti una causa pre-testicolare, ovvero un problema a livello dell’ipotalamo o dell’ipofisi, si possono effettuare ulteriori accertamenti come la risonanza magnetica cerebrale per individuare eventuali adenomi ipofisari, quei tumori benigni che possono alterare la produzione ormonale. La diagnosi viene quindi guidata dallo specialista, che orienta il percorso in base alla sospetta origine dell’infertilità e prescrive le analisi più appropriate.
Come si tratta il problema?
In molti casi è possibile intervenire efficacemente. La possibilità di trattamento dipende ovviamente dalla causa specifica. Ad esempio, se l’infertilità è dovuta a una disfunzione ormonale come l’iperprolattinemia, l’eccesso di prolattina può essere corretto con farmaci specifici. Se invece l’infertilità ha origine da un’infezione, il trattamento si concentra naturalmente sull’eliminazione dell’agente infettivo mediante la terapia più adeguata, che può riguardare i testicoli o le vie seminali. Al contrario, quando la causa è di natura genetica, le possibilità terapeutiche sono più limitate e dipendono dal tipo di patologia. Ad esempio, se un danno testicolare di origine genetica impedisce completamente la produzione di spermatozoi, non esistono al momento cure mediche in grado di ripristinare questa funzione.
È vero che l’infertilità maschile è generalmente asintomatica?
L’infertilità non si accompagna a segnali evidenti, fatta eccezione per alcune infezioni che possono causare sintomi specifici. Anche quando la causa è endocrinologica, spesso non ci sono segnali evidenti che possano far sospettare un problema. Tuttavia, esistono piccoli indizi che, se riconosciuti e valutati tempestivamente, possono aiutare a indirizzare il paziente verso un percorso diagnostico precoce e mirato.
Non a caso, un tema molto dibattuto riguarda l’abolizione della visita di leva, che per molti anni rappresentava un’occasione unica e preziosa per un primo controllo medico completo, incluso l’esame fisico genitale nei giovani uomini. Durante questa visita, infatti, venivano spesso diagnosticati problemi come il varicocele – una delle principali cause di ridotta fertilità maschile – o condizioni come il criptorchidismo, cioè la mancata discesa di uno o di entrambi i testicoli. Molti ragazzi scoprivano a 18 anni di avere queste anomalie, di cui fino a quel momento non avevano avuto consapevolezza, anche perché non avevano modo di confrontarsi con coetanei o fare controlli medici specifici.
Allo stesso modo, capitava di scoprire che i testicoli, pur presenti, erano troppo piccoli (ipotrofia testicolare), un segnale chiaro di problemi nella produzione di spermatozoi, dato che il volume testicolare è direttamente correlato alla capacità di produrli (meno alla produzione di testosterone). Oggi, però, con la scomparsa della visita di leva, molti uomini arrivano ai 30 o 40 anni, momento in cui spesso le coppie iniziano a cercare una gravidanza, senza mai essersi accorti di queste condizioni, perché non hanno mai fatto controlli specifici. Scoprire un’ipotrofia testicolare in età adulta è quindi una situazione frequente che poteva essere evitata con un controllo precoce.
Ne consegue un’indicazione fondamentale: oggi più che mai è utile prevedere una visita andrologica specifica già in adolescenza, idealmente tra i 14 e i 18 anni, e comunque al termine dello sviluppo puberale. Il controllo dello sviluppo andrebbe monitorato prima dal pediatra e, successivamente, dal medico di medicina generale, che dovrebbe valutare l’eventuale invio allo specialista. Solo un percorso di sorveglianza precoce consente di individuare tempestivamente eventuali anomalie e intervenire prima che possano compromettere la fertilità in età adulta. Invece, stando ai dati del Ministero della Salute, in Italia meno del 5% dei ragazzi sotto i 20 anni ha fatto una visita andrologica, mentre invece circa il 40% delle ragazze della stessa fascia d’età ha già avuto una visita ginecologica.
A chi rivolgersi?
Il S.C.D.U. di Endocrinologia, Andrologia e Metabolismo dell’Ospedale Humanitas Gradenigo di Torino rappresenta un punto di riferimento avanzato nella diagnosi e nel trattamento dell’infertilità maschile. Grazie a un approccio integrato e multidisciplinare, il centro si occupa di tutte le possibili cause di infertilità, dalle disfunzioni ormonali di origine ipotalamo-ipofisaria, alle patologie testicolari, fino ai problemi post-testicolari delle vie seminali.
Qui, specialisti endocrinologi, andrologi e urologi collaborano per offrire percorsi personalizzati, utilizzando le più moderne tecniche diagnostiche, compresi esami strumentali, indagini ormonali e metodiche microchirurgiche per il recupero degli spermatozoi. Inoltre, il centro si impegna nella prevenzione e nell’accompagnamento durante tutte le fasi della vita maschile, dall’adolescenza all’età adulta, con particolare attenzione a condizioni come l’ipogonadismo e la sindrome di Klinefelter, spesso implicate nell’infertilità. L’obiettivo è di massimizzare le possibilità di fertilità e migliorare la qualità di vita dei pazienti, anche attraverso l’accesso alle più avanzate tecniche di procreazione medicalmente assistita.