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Sindrome di Brugada


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Che cos’è la sindrome di Brugada? 

La sindrome di Brugada è una malattia genetica che colpisce alcuni canali ionici, ovvero delle strutture che si trovano sulla superficie delle cellule del cuore. Viene a determinarsi così un malfunzionamento con conseguente squilibrio dell’attività elettrica con il rischio di aritmie ventricolari e di morte per aritmia.

Colpisce soprattutto il sesso maschile e riconosce una certa familiarità.

Quali sono le cause della sindrome di Brugada?

La sindrome di Brugada può essere collegata a una mutazione genetica. Sebbene siano diversi i geni che – se mutati – si associano a questa patologia, il più comune è il gene SCN5A.

Anche l’assunzione di sostanze stupefacenti, l’ipercalcemia o l’ipopotassiemia sono state collegate a questa sindrome e all’insorgenza dei sintomi nei pazienti con mutazione genetica.

Quali sono i sintomi della sindrome di Brugada?

La patologia è solitamente asintomatica. In alcuni casi possono aversi dei sintomi aspecifici come palpitazioni, battito cardiaco irregolare, svenimento e arresto cardiaco improvviso.

Come si effettua la diagnosi?

La diagnosi si avvale dell’elettrocardiogramma e viene confermata in presenza di alterazioni a livello molecolare.