La malattia di Alzheimer è una malattia neurodegenerativa che si sviluppa lentamente e gradualmente, nonché la causa più comune di demenza nella popolazione anziana in occidente. Si stima che ne soffra circa il 5% degli over 65 e circa il 20% degli ultra-85enni. Tuttavia, in alcuni casi può insorgere anche prima, intorno ai 50 anni.
Caratteristiche
La malattia di Alzheimer si caratterizza per il processo degenerativo a cui vanno incontro le cellule del cervello. Ciò causa un deterioramento progressivo e irreversibile della memoria, del ragionamento e del linguaggio (funzioni cognitive), compromettendo l’autonomia del paziente nello svolgere le normali attività quotidiane.
Il nome deriva dal neurologo tedesco Alois Alzheimer che a inizio ‘900 ne osservò le caratteristiche.
Quali sono le cause scatenanti?
La causa dell’Alzheimer sembrerebbe consistere nell’alterazione del metabolismo di una proteina – il precursore della beta amiloide (APP). In alcuni soggetti, ad un certo punto della vita, l’APP comincia ad essere metabolizzata in modo alterato determinando la formazione della beta amiloide, una sostanza neurotossica che causa una morte neuronale progressiva accumulandosi nel cervello.
Nella maggioranza dei casi (95%), l’Alzheimer si manifesta in modo “sporadico”, ovvero senza una chiara familiarità con la patologia. Invece, in casi più rari (<5%), entra in gioco la familiarità, e quindi la predisposizione genetica. In alcune famiglie vengono infatti tramandate delle varianti genetiche che predispongono allo sviluppo della malattia, ovvero: varianti nei geni della presenilina 1 (PS1) sul cromosoma 14, della presenilina 2 (PS2) sul cromosoma 1 o della proteina precursore della beta amiloide (APP) sul cromosoma 21. In questi casi, l’insorgenza è generalmente più precoce (intorno ai 40 anni).
Quali sono i sintomi tipici?
La sintomatologia riportata dai pazienti può variare molto da soggetto a soggetto. Il primo sintomo che si nota è, solitamente, la perdita di memoria, in un primo momento in forma leggera per poi diventare sempre più marcata e grave.
I pazienti affetti da Alzheimer possono accusare anche i seguenti disturbi:
- disturbi e impoverimento del linguaggio;
- disturbi del sonno;
- disorientamento spaziale;
- disorientamento temporale;
- depressione;
- disturbi comportamentali quali allucinazioni, agitazione o deliri;
- perdita di autonomia nell’esecuzione delle normali attività quotidiane;
- depressione;
- alterazioni della personalità, come la perdita dell’interesse nei confronti dei propri hobby o del proprio lavoro.
Quali sono le strategie di prevenzione?
Purtroppo la malattia di Alzheimer non può essere prevenuta, ma si può ridurre il rischio di svilupparla diminuendo il rischio di malattie cardiache, sovrappeso e diabete, nonché di tutte patologie che influiscono negativamente sul benessere vascolare. Si consiglia inoltre di seguire una dieta equilibrata, praticare attività fisica e un’appropriata stimolazione cognitiva per favorire il benessere cerebrale e cognitivo.
Come si ottiene una diagnosi?
Qualora si sospetti la presenza di Alzheimer, il paziente viene sottoposto a degli esami cerebrali specifici che consentono di rilevare la presenza e la quantità della beta amiloide. A tale scopo possono essere eseguite:
- una risonanza magnetica ad alta definizione;
- una PET (tomografia a emissione di positroni) con fluorodeossiglucosio;
- una PET con traccianti per l’amiloide;
- una puntura lombare per misurare la beta amiloide e la proteina tau nel liquido cerebrospinale.
Qual è la terapia da seguire?
Gli inibitori dell’acetilcolinesterasi sono impiegati nel trattamento dell’Alzheimer per migliorare i sintomi della malattia e rallentarne il decorso. A seconda degli altri disturbi accusati del paziente, potranno essere prescritte altre tipologie di farmaci da assumere contestualmente. Recentemente si è presa in considerazione la possibilità di somministrare anticorpi contro la beta amiloide, ma i risultati degli studi non sono attualmente soddisfacenti.